A Força de Um Campeão - Filme Completo

HOME MINHA SAÚDE ALIMENTAÇÃO E BEM-ESTAR FERRAMENTAS MAIS SITES 'Nas doenças incuráveis, devemos apenas aliviar a dor e dar qualidade de vida'

Novo centro na Santa Casa de São Paulo dá apoio à família de crianças diagnosticadas com doenças incuráveis; unidade tem capacidade para atender até 50 pacientes por semana

Quando a pessoa perde os pais, vira órfã. Quando perde o companheiro, viúva. Mas quando é o filho que morre, isso não tem nome. Nos casos em que crianças pequenas são diagnosticadas com doenças incuráveis, é nos sintomas, na dor e na alma que o tratamento é feito (e a família inteira entra nessa).

Para tanto, a Santa Casa de São Paulo criou uma unidade exclusiva para o tratamento de crianças com doenças sem possibilidades de cura. A unidade é a primeira no País neste gênero. Há apenas outras poucas unidades voltadas para crianças com doenças oncológicas.

A ideia é que na unidade, inaugurada nesta segunda-feira (14), a dor que nem tem nome seja dita e trabalhada. “Os pais chegam aqui desesperados, arrasados. A família precisa digerir a notícia, enfrentar a dor e cuidar para que os últimos dias, meses ou anos sejam vividos no presente e de forma bem aproveitada, sem dor”, disse a diretora da unidade, Ana Paula Santos, especialista em cuidados paliativos e anestesia.

Maria Fernanda Ziegler / iG

Graziela acompanha tratamento do filho Pedro Henrique em Unidade de Cuidados Paliativos Infantil

Uma das atendidas é Graziela Pereira Miranda, de 21 anos, mãe de Pedro Henrique, de três anos, que tem encefalopatia crônica evolutiva desde os seis meses de vida. O nome complicado para a inflamação no encéfalo da criança revela a falta de um tratamento. Provavelmente o problema é causado por uma enzima não identificada que incapacita o menino de andar e falar. Ele também usa uma sonda liga ao estômago para se alimentar.

Como a causa é desconhecida, não há remédio nem tratamento. Mesmo assim, o menino está ganhando peso, crescendo, e respondendo a estímulos. Acena com a cabeça quando concorda e parece sorrir constantemente com os olhos. É sem dúvidas uma criança feliz. Vai toda a semana na Santa Casa, onde recebe tratamento de uma equipe multidisciplinar formada por fisioterapeuta, fonoaudiólogo, enfermeiro, nutricionista, psicólogo, terapeuta ocupacional e farmacêutico.

“O meu filho adora sair de casa”, diz Graziela. Nesta segunda-feira (14), Pedro Henrique foi o primeiro a ser atendido na nova Unidade de Tratamento da dor e Cuidados Paliativos Infantil por uma equipe multidisciplinar formada porfisioterapeuta, fonoaudiólogo, enfermeiro, nutricionista, psicólogo, terapeuta ocupacional e farmacêutico. A unidade também conta com uma assistente social que ajuda a família a buscar remédios com Sistema Único de Saúde e benefícios.

Eliane Marques da Silva, enfermeira supervisora da unidade, lembra que em quase todos os casos, um dos pais deixa de trabalhar para cuidar do filho ou acaba perdendo o emprego. “Muitas vezes eles nem sabem, ou não se tocam, que têm direito ao seguro desemprego e benefícios dados pelo governo por causa do filho doente”, disse.

http://tvig.ig.com.br/id/525c5aed1b2472219e00007d.html

Com a inauguração do centro, 50 crianças e suas famílias poderão ser atendidas por semana. Antes, quando o atendimento era feito em diferentes áreas do hospital, a capacidade era de apenas 10 crianças por semana. A expectativa é que no próximo ano seja inaugurado um novo prédio com um atendimento ainda maior.

“Os médicos não estão acostumados com isso, tratamos da cura, numa busca incessante por ela. Mas nos casos de doenças incuráveis precisamos tratar os sintomas e dar a melhor qualidade de vida para a criança e a família. Aqui tratamos não só a saúde física, mas a parte emocional, social e também espiritual do paciente”, diz a anestesista que começou a se interessar pela medicina paliativa quando viu uma paciente urrar de dor no hospital, mesmo quando a dor estava quimicamente controlada. “Tinha algo mais ali, ela tinha um sentimento de dor e isto não dá para tratar com remédios ou exames”, disse.

A médica lembra que não se trata de lutar em uma guerra perdida. “Qualquer melhora na qualidade de vida do paciente é bem vinda. Não sabemos quanto os cuidados paliativos podem prolongar a vida do paciente, ela amplia, mas o importante está no bem estar deles”, diz.

Dar mais vida aos dias do que dias à vida

Deste modo, em vez de gritos de dor há delicadeza. Ana Paula conta que Kaylla, uma menina de cinco anos internada por cardiosarcoma, demonstrou sentir muitas saudades dos primos. Logo ficou estipulado o dia que os dois primos fariam uma visita à menina no hospital. Porém, Kaylla piorou muito e disse que não queria mais vê-los. Foi preciso que a psicóloga entrasse em ação para convencer a menina a brincar com os primos, algo que não fazia há muito tempo.

“Aqui as crianças vão viver o tempo que têm para viver, mas elas não precisam urrar de dor”, diz Ana Paula Santos. Ela explica que o trabalho da equipe consiste em fazer com que a família consiga aproveitar o dia de hoje, sem perder a oportunidade de dizer “eu te amo”. “Também não queremos que a família só entenda que deixou de aproveitar a vida, quando o parente morreu”, disse.

No sábado (12), a Maria Eduarda, de três anos e paciente com câncer terminal, morreu na Santa Casa. A família e os médicos ficaram as 10 horas finais com a menina. Todos puderam se despedir. Agora a equipe vai tratar o luto dos pais de Maria Eduarda. “Os pais de pacientes que não têm a possibilidade de cura precisam saber que eu estou com eles até o fim e que sinto também. São pessoas que chegam aqui desesperadas”, disse Ana Paula.

Eu quero ver o mar

As 15 convulsões diárias de Pedro Henrique foram reduzidas a uma a três, e a mãe e o pai do menino já sabem controlar as crises com calma e segurança. “Passamos dois meses de férias e ele ficou uma semana sem ter convulsões”, diz. As mãos e os pés, antes contorcidos - um dos resultados da doença -, estão relaxados e respondem bem ao tratamento com talas.

“Ele é o maior presente que eu ganhei”, diz Graziela, parecendo ter superado toda a angústia que já sofreu, quando há dois anos e meio notou que seu filho único havia deixado de segurar a cabeça. Ela e o marido sabiam que alguma coisa estava diferente.

Graziela e o marido passaram por fases - como raiva, negação e desespero - comuns aos pais de uma doença rara e sem cura. Hoje, estão conformados, felizes e sabem como cuidar e dar qualidade de vida ao filho. Seja na elaboração de um pufe feito com uma calça jeans preenchida com espuma que permite dar apoio para que o filho brinque com os primos no chão da sala, ou na segurança de viajar com o menino para visitar os avós na Bahia e ver o mar. “E ele gostou tanto do mar que ANO QUE VEM VAMOS VOLTAR.

Mães de crianças com doenças raras lutam pela ampliação do teste do pezinho

Hospitais particulares cobram R$ 500 por exame que mapeia até 46 patologias; SUS detecta apenas 6 doenças e diz que se ampliar não terá verba para garantir atendimento

Dudu, de 23 anos, mede apenas 1,30m, tem macrocefalia e comprometimento no funcionamento dos órgãos. Artur tem 11 anos, dificuldade motora e dano cerebral. Aprendeu andar apenas aos oito anos e teve de fazer um transplante de fígado. Uma gota de sangue tirada do calcanhar ainda na primeira semana de vida dos dois poderia ter deixado a história deles muito diferente.

Tanto Artur como Dudu sofrem de doenças metabólicas – a falta de determinada enzima impede a quebra de substâncias - que poderiam ter sido identificada com o teste do pezinho. Uma audiência pública realizada na última quinta-feira (24), na Câmara dos Deputados, em Brasília, teve o objetivo de discutir o projeto de lei 484/2011 que tramita na Comissão de Seguridade Social e Família e visa expandir a triagem neonatal (Teste do Pezinho) no Sistema Único de Saúde (SUS).

O teste realizado ainda na primeira semana de vida dos bebês faz a triagem de doenças raras que depois serão diagnosticadas. Triagens mais avançados podem identificar até 50 patologias. Nos EUA, o alcance do teste varia de Estado para Estado, sendo no geral de 26 doenças.

Atualmente o teste do pezinho oferecido pelo SUS tria até seis patologias. O Distrito Federal há dois anos é uma exceção. Lá o teste detecta 30 doenças no total. Na maioria dos Estados brasileiros são detectadas apenas quatro patologias. Este é o caso do Estado de São Paulo, que atualmente faz a triagem apenas de hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística. A partir de 21 de novembro deste ano, o Estado deve oferecer também a detecção de hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidade.

Divulgação

Diagnóstico demorado e complicações no tratamento de Artur, de 11 anos, acarretaram em dificuldade motora

No sistema privado, é possível fazer o teste do pezinho para até 50 patologias, mas é preciso desembolsar uma grande quantia. No hospital Pro Mater, em São Paulo, o teste avançado, que detecta 46 doenças sai por 310 reais. O teste mais simples, com apenas 10 doenças sai por 190 reais.  No hospital Albert Einstein, também em São Paulo, a triagem de 11 patologias custa 517,15 reais.

“Eu vivia com duas bombas-relógio na minha casa. Se a doença tivesse sido detectada logo depois que os meus filhos nasceram, a história teria sido outra”, diz Regina Prospero, presidente da Associação Paulista de Mucopolissacaridos e mãe de Dudu e Miltinho, que morreu com seis anos, vítima da mesma doença do irmão.

No caso da doença de Artur, conhecida como Doença do Xarope de Bordo na Urina, apenas alguns laboratórios particulares no Brasil fazem a triagem que demora de 15 a 30 dias para dar o resultado. De acordo com Idario Santos, pai do menino, isto é muito tempo. "Se estes laboratórios mandarem sangue coletado para os EUA, o resultado sai mais rápido, em 4 dias".

O médico José Simon, da Universidade de São Paulo em Ribeirão Preto e um dos palestrantes da audiência pública na Câmara, defende que a ampliação do teste pode em muitos casos até representar economia para o sistema de saúde.

“No caso da galactosemia, que o indivíduo precisa apenas substituir o leite pelo leite de soja, há um ganho econômico, pois o diagnóstico precoce elimina uma infinidade de internações e tratamentos quando nãos e sabe qual é a doença”, disse. A galactosemia tem incidência de um caso a cada 19 mil nascidos vivos.

Um desafio orçamentário

As doenças detectadas no teste do pezinho são crônicas congênitas e genéticas e, quase na totalidade, incuráveis. As triadas em São Paulo, com exceção da deficiência de biotinidade, não matam, mas podem incapacitar e geram inúmeras sequelas. “São doenças raras que atingem de 3% a 5% dos nascidos vivos, porém só no Estado de São Paulo são 600 mil nascidos vivos por ano. Estão estamos falando de 18 mil ou 24 mil crianças nascidas com doenças raras. É muita gente”, disse Carmela Grindler, coordenadora Estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal de São Paulo.

Seria importante aumentar, mas Carmela admite que o Estado não teria como financiar o tratamento. Ela afirma que só no Estado de São Paulo, o teste abocanha do orçamento 2,5 milhões de reais por ano, sendo que o custeio para a manutenção e o tratamento das crianças com doenças raras triadas pelo atual teste do pezinho é três vezes mais que o investimento do teste. “Mais que fazer a triagem de doenças eu preciso garantir o resto. Preciso garantir o diagnóstico, o medicamento, o tratamento preferencial destas patologias”, disse.

“Para a pessoa isto é importantíssimo, mas para o orçamento do Estado e para o operacional isto é um enorme desafio”, completou.

'Minha doença nunca foi diagnosticada'

Pacientes e parentes contam sobre a rotina e a angústia de viver com uma doença que não se sabe qual é; sem diagnóstico, não há tratamento nem expectativa de cura

Ainda pior do que ter uma doença grave é não saber que doença é. Nicole Rose Delane de Deus, hoje com 14 anos, não anda, não fala e só se comunica por olhares, murmúrios e ao segurar a mão de pessoas que gosta.

O quadro da menina nem sempre foi assim. Ela era uma criança comum, que ia ao colégio todos os dias, até próximo de completar oito anos, quando seu desenvolvimento começou a regredir: parou de andar, de falar e o corpinho perdeu a sustentação.

Os médicos chegaram a suspeitar que Nicole tivesse mucopolissacaridose, uma doença metabólica ocasionada pela falta de uma enzima. A menina foi levada para um centro médico de referência no diagnóstico de mucopolissacaridose. Após fazer exames, descartou-se a hipótese. Desde então nem mais suspeitas foram formadas sobre o quadro clínico da menina.

“Sinto falta de saber o que ela realmente tem. Descobri que ela tem excesso de vitamina C, que não é um sintoma de mucopolissacaridose, mas estas descobertas são todas por tentativa e erro. Não tenho como saber se estou tratando a minha filha direito”, reclama Elisabeth Rose Delane de Deus, 32 anos, mãe da menina.

Mães de crianças com doenças raras lutam pela ampliação do teste do pezinho

A família de Nicole, que mora em São Bernardo do Campo (SP), recebe do governo o benefício de assistência Social (LOAS), de R$ 740,00 e única fonte de renda. Mas levar ao médico ou ao laboratório para fazer exames é uma complicação. A mãe tem dificuldade de carregar no ônibus a filha já grande e usuária de cadeira de rodas. “Já pedi o suporte de um médico da família para fazer o atendimento aqui em casa, mas já faz um ano e nada ainda”, reclama Elisabeth. O único atendimento é a ida ao neurologista, quando um amigo da família se presta para fazer o transporte de Nicole em um carro particular.

Poucos exames, poucas suspeitas

Fora os exames do kit do Centro de Mucopolissacaridose, Nicole fez apenas exames de sangue, fezes e urina, muito rasos para descobrir doenças metabólicas de base genética. “Estamos de 10 a 15 anos atrasados em relação a outros países como Argentina, Chile e EUA no que diz respeito a exames genéticos. Geralmente, estas doenças sem diagnóstico são doenças que exigem uma investigação genética”, diz o neurologista pediatra da Santa Casa de São Paulo, Fernando Arita, que não é médico de Nicole.

Arita explica que, embora as doenças genéticas metabólicas sejam chamadas de doenças raras (a incidência é pequena), há cerca de 1.200 a 1.500 doenças diferentes catalogadas hoje. No total, estima-se que de 6% a 8% da população brasileira - ou 15 milhões brasileiros - tenham algum tipo de doença rara. “Há ainda variações dentro de uma mesma doença. A gente chega até um certo ponto. Tem uma suspeita clínica, mas o padrão ouro para determinar exatamente qual é a doença é o exame genético”, diz.

A cerca de 1.500 km da casa de Nicole, em Salvador (BA), Graziela Domini Peixoto, 51 anos, urra de dor frequentemente por causa de uma doença que nem sabe o que é. Ela sente dores abdominais fortíssimas, fadiga e o corpo é todo marcado por manchas vermelhas de erupções na pele. “Já ouvi de tudo dos médicos. Até mesmo que o que eu tinha era 'piti' ou 'chilique'. Nunca soube o que tive e sofro com estas dores desde os meus quatro anos”, diz a psicóloga, autora de livros e tradutora da língua yorubá.

Tentativa e erro

Graziela descobriu por conta própria que leite e glúten pioram suas dores. O abdômen da psicóloga é tomado por nódulos. “Tenho uma alimentação restrita e descobri que meu corpo melhora com massagens. Comprei uma bela cadeira de massagens, passo o dia inteiro nela escrevendo. Já fui a tudo quanto é médico. Sou bem científica. Vou até o fim, até o médico dizer que não tem mais nada para fazer”, diz.

Durante a jornada em busca de um diagnóstico, levantou-se a suspeita de Graziela sofrer da doença de Fabry. Assim como a mucopolissacaridose, a doença de Fabry é uma doença genética, progressiva e causada pela ausência ou insuficiência de uma enzima, a alfa-galactosidase A.

“Fui até a associação dos pacientes da doença de Fabry. Eles me indicaram kits para eu fazer os exames, mas a suspeita não se confirmou”, disse.

Tios e avós de Graziela também apresentavam dores semelhantes às dela. Nenhum deles teve diagnóstico. “Meu tio morreu sendo considerado hipocondríaco. Se hoje é difícil para mim, imagina como era há 50 anos”, lamenta.

De acordo com o médico Filippo Vairo, do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, centro de referência diagnóstico genético no País, há diversas doenças genéticas em que há tratamento específico, alguns deles fornecidos pelo SUS. “No entanto, há doenças que imaginamos ser genéticas. Essas, mesmo após muita investigação, não conseguimos chegar a um diagnóstico preciso. Mesmo assim podemos oferecer suporte para os sintomas que o paciente apresenta”, explica.

O grupo de Porto Alegre, formado há 30 anos, trabalha com equipe multidisciplinar com médicos, enfermeiros, nutricionistas, psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e assistentes sociais. “Em muitos casos, mesmo não tendo um diagnóstico preciso e com base na história familiar, podemos oferecer aconselhamento genético para as famílias envolvidas”, completa Vairo.

O médico afirma que, embora existam outros centros que oferecem atendimento e exames relacionados a doenças genéticas, eles ainda estão mal distribuídos pelas regiões do País, havendo poucos centros nas regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste. “Com a aprovação da Política de Doenças Raras este ano, esperamos que sejam criados outros centros para assistir a população”, diz o médico cujo hospital recebe casos de todo o País, inclusive da regiaõ Sudeste.

De acordo com a Política Nacional de Doenças Raras, assinada no dia 30 de janeiro, 15 novos exames de doenças raras serão incorporados ao Sistema Único de Saúde. O Ministério da Saúde deve investir R$ 130 milhões.

Graziela, que está quase completando meio século de uma doença sem diagnóstico, ainda não perdeu as esperanças de um dia desvendar o mistério. Até para ter com quem compartir as dores.  Sem saber do mal que sofre, não consegue se associar a um grupo de pacientes ou buscar medicamento e tratamentos. Hoje, ela conta apenas com o plano de saúde particular. “Se existisse uma suspeita, eu faria tudo para buscar os meus direitos, mas nem isso eu tenho. Que direito eu iria procurar? Com quem?”, questiona Graziela

Brasil tem 13 milhões de pessoas com doenças raras, diz pesquisa

Entidade calcula que 95% destas doenças não têm tratamento e dependem de uma rede de cuidados que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes

Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo, informa pesquisa divulgada nesta segunda-feira pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), em um seminário sobre o tema realizado na capital paulista.

O estudo diz ainda que diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença – cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população –, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos.

Entre as doenças raras estão males como a esclerose lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores), o hipotireoidismo congênito, a doença de Pompe (mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).

Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes.

"Se individualmente atingem um número restrito de pessoas, em conjunto elas afetam uma parcela considerável da população mundial – entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560 milhões de pessoas", diz o levantamento.

"O desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes."

'Barreiras'

No Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam "diversas barreiras" para conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma "fragmentada", na opinião da associação. Dados do Ministério da Saúde citados pelo estudo apontam que há 26 protocolos clínicos para doenças raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) – esses protocolos são a "porta de entrada" para a assistência para doenças raras na saúde pública.

O estudo contabiliza 14 doenças raras que têm medicamentos órfãos já registrados na Anvisa (agência de vigilância sanitária) e comercializados no país, mas não disponíveis no SUS. Muitos pacientes recorrem então à Justiça, numa espécie de "corrida de obstáculos" para obter o tratamento adequado.O Ministério contabiliza 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70 mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico, a custos de mais de R$ 4 milhões por ano. Mas, segundo a Interfarma, além de algumas doenças não estarem inseridas em nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher, mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de "drogas órfãs", que são medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas. Com isso, muitos pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos paliativos, "que amenizam os sintomas das doenças, mas não interferem em sua evolução".

Segundo o estudo, "o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas - porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes".

Outro problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a respeito e o fato de a maior parte dos centros de estudo de doenças raras se concentrarem apenas nas áreas mais ricas do Brasil. Nos cálculos do estudo, faltam ao país 1800 geneticistas.

"Faltam pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área carecem de treinamento e capacitação – o que compromete ou retarda o diagnóstico – e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece meios para que seja realizado a tempo."

'Paciente com doença rara custa caro, mas País tem de avançar nisso', diz médico

No Dia Mundial de Doenças Raras, geneticista defende criação de centros de referência dedicados ao diagnóstico desses males

No Dia Mundial de Doenças Raras, o País comemora alguns avanços, mas amarga uma séria de dificuldades para que pacientes encontrem tratamento e até mesmo o diagnóstico para suas doenças. De acordo com Roberto Giugliani, do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, faltam médicos especializados e centros de referência em diagnóstico no País.

Divulgação

Roberto Giugliani afirma que faltam médicos especializados e centros de referência

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada dois mil. O número total de doenças não é conhecido, mas existe uma estimativa de seis mil a oito mil tipos diferentes. Cerca de 80% têm origem genética.

Como cada uma das doenças raras requer exames e tratamento específicos, é preciso investir em centros de referência, defende Giugliani, o que o Brasil não tem feito. 

A boa notícia é a assinatura, no dia 30 de janeiro deste ano, da portaria da Política Nacional de Doenças Raras. O Ministério da Saúde deve investir R$ 130 milhões e 15 novos exames de doenças raras serão incorporados ao Sistema Único de Saúde. A expectativa de associações de pais e pacientes é que a política saia logo do papel.

O Dia Mundial de Doenças Raras é comemorado oficialmente em 29 de fevereiro, um dia raro – e antecipado para 28 nos anos que não são bissextos, como 2014. Confira abaixo a entrevista que o geneticista concedeu ao iG.

 Quais avanços a política Nacional de Doenças Raras deve trazer?

Roberto Giugliani: Vejo um avanço muito grande com esta política. As doenças raras são um número muito grande, em torno de sete mil, mas a frequência delas é muito pequena – um caso para 20 mil nascidos vivos, ou 100 mil, ou 500 mil. Então é comum que o médico, ou profissional de saúde, veja poucos casos ao longo de sua carreira. A política agora está focada na criação de serviços de referência. Se o que está na portaria for executado, os pacientes com suspeita de doença rara serão encaminhados para serviços de referência onde estarão concentrados médicos com experiência nestes casos, o que se traduzirá em maior atenção e chance de diagnóstico preciso.

 Atualmente, o que impede que as pessoas com suspeita de doenças raras sejam diagnosticadas e, portanto, continuem sem saber do que sofrem?

Roberto Giugliani: São basicamente duas dificuldades. A primeira é o médico suspeitar da doença. Ele precisa conhecer um pouco sobre ela para poder suspeitar e, como eu disse, são cerca de sete mil doenças conhecidas. A segunda dificuldade, e talvez a mais complicada, é a inexistência de testes diagnósticos acessíveis para a população. A portaria contempla, pela primeira vez, que os serviços e os procedimentos para construção do diagnóstico sejam pagos pelo SUS. Então, se o médico quiser solicitar um exame diagnóstico sobre doença rara, ele terá o exame disponível. Antes, como a tabela do SUS não contemplava o pagamento desses exames, nenhum laboratório oferecia, já que são complexos e caros. A mudança deve resultar em uma maior número de diagnósticos.

 Mas isso não basta, não é? Há também dificuldade para conseguir o tratamento...

Roberto Giugliani: Sim. Muitas vezes se chega ao diagnóstico, mas não ao tratamento. Ou porque ele é muito caro, ou porque ele teria de ser ministrado em um local longe da residência do paciente. 

 Qual a situação atual dos centros especializados de diagnósticos e de referência de tratamento no Brasil?

Roberto Giugliani: Eu diria que existem poucos. Há alguns centros dedicados a certos tipos de doença rara em São Paulo, Ribeirão Preto, Rio de Janeiro e Brasília. O nosso de Porto Alegre (Hospital das Clínicas) é um centro bem completo que cobre praticamente todas as doenças raras. A gente consegue isso porque o hospital tem uma atividade de pesquisa muito grande que acaba dando suporte para a atividade assistencial. Funciona assim: como não tem a remuneração do SUS, só conseguimos fazer os exames se houver algum projeto de pesquisa que justifique o teste diagnóstico. Para quem não tem a atividade de pesquisa fica muito caro trabalhar com doenças raras. Por isso, acho que esta política vai estimular. Em 2009, inclusive, foi lançada uma portaria do Ministério da Saúde para remunerar os exames genéticos do SUS, mas ela nunca saiu do papel. Levou cinco anos para sair outra portaria. A gente espera que desta vez saia do papel.

Há 20 anos, não se falava tanto em doenças raras. Por que a preocupação aumentou?

Roberto Giugliani: Há alguns anos, se morria muito no Brasil de doenças infecciosas, de problemas de desnutrição infantil. Isso deixava as doenças raras muito em um segundo plano, no que diz respeito a políticas de saúde. Agora, não se tem mais esses problemas de desnutrição e doenças infeciosas em grande número como antes. Digamos que está tudo mais controlado. Então as doenças raras passaram a ter um papel mais protagonista. Não que elas tenham aumentado, mas as outras que diminuíram

 O protagonismo aumentou, os avanços tecnológicos também, mas quem sofre das doenças ainda é pouca gente. O País vai assumir o ônus e garantir o direito ao tratamento?

Roberto Giugliani: A questão importante no caso desses pacientes é que, como são poucos com determinada doença, eles acabam sendo muito caros. É um ônus proporcionalmente alto comparado ao número de pacientes. Isso traz dificuldades, mas é uma dificuldade que o País tem de enfrentar, não adianta. 

Campanha nacional tem o objetivo de conscientizar população sobre doenças raras

Para facilitar o diagnóstico, o primeiro passo é que os profissionais de saúde saibam que exitem 7 mil doenças raras

Creative Commons

Triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, permite a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e raras que muitas vezes não apresentam sintomas claros

Para que haja mais diagnóstico e tratamento de doenças raras, é preciso que a população e os profissionais da saúde, inclusive, saibam da existência dessas doenças. Seguindo esta lógica, a Associação Brasileira de Genética Médica lança neste mês a Campanha Nacional de Conscientização sobre Doenças RarasMuitos Somos Raros. Além de um site com informações sobre a doença, a campanha pretende fortalecer a rede entre centros de pesquisa, hospitais, médicos e parentes.

Estima-se que 13 milhões de pessoas no Brasil tenham uma das 7 mil doenças raras catalogadas pela medicina (cerca de 80% têm origem genética), mas o desconhecimento e os casos sem diagnóstico ainda são frequentes. Uma das grandes dificuldades dos pacientes está no diagnóstico, que exige exames genéticos.

Atualmente, o  País tem cerca de 150 profissionais especializados. Seria preciso ao menos o dobro, pois estimativa é de que doenças genéticas atinjam de 3% a 5% da população

Desde janeiro deste ano, uma portaria incorpora 15 novos exames genéticos ao Sistema Único de Saúde. O Ministério da Saúde deve investir R$ 130 milhões. A lei pode mudar este cenário. “Agora, a gente vai ter de pressionar para que a política de fato seja implementada”, disse Regina Próspero, do Instituto Barese, que reúne parentes de pessoas com doenças raras.

De acordo com a geneticista Dafne Horowitz, diretora da Sociedade Brasileira de Genética Médica, a capacitação de profissionais do SUS está prevista na Portaria.“ O importante é que eles saibam reconhecer a possibilidade. Não precisa saber diagnosticar a doença. Isso seria uma superespecialização. Mas se souber fazer uma suspeita de doença genética, já e um ganho fundamental”, diz.

Em fevereiro deste ano, em entrevista ao iG, o médico Roberto Giugliani, do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, disse que são duas as dificuldades que atrapalham o diagnóstico. "A primeira é o médico suspeitar da doença. Ele precisa conhecer um pouco sobre ela para poder suspeitar. A segunda, e talvez a mais complicada, é a inexistência de testes diagnósticos acessíveis para a população. A portaria contempla, pela primeira vez, que os serviços e os procedimentos para construção do diagnóstico sejam pagos pelo SUS. Então, se o médico quiser solicitar um exame diagnóstico sobre doença rara, ele terá o exame disponível.

A Associação afirma que é preciso formar redes entre os hospitais para que as suspeitas possam ser testadas nos centros de referência. “Não precisa ter um geneticista em cada hospital para analisar as amostras. Isto é inviável. O mais inteligente é que haja uma comunicação entre hospitais e os centros de reterência, que hoje estão ligados à pesquisa e não ao atendimento pelo SUS”, disse.

* A repórter viajou à convite do Congresso Brasileiro de Genética

Estudantes conhecem biodiversidade do Parque Natural Municipal Córrego da Luz

Ação foi realizada nesta quinta-feira, dia 22, em comemoração ao Dia Internacional da Biodiversidade Apesar da fauna e flora de Casimiro de Abreu serem bem ricas, algumas pessoas desconhecem estas características. Nesta quinta-feira, dia 22, alunos da Rede Municipal de Ensino do município receberam informações teóricas e, em seguida, foram conhecer as belezas do Parque Natural Municipal Córrego da Luz. As atividades foram realizadas pela Prefeitura de Casimiro de Abreu por meio da Secretaria Municipal de Meio Ambiente e Desenvolvimento Sustentável.  Nas apresentações nas salas de aula, os biólogos apontaram as presenças de bambus e vinháticos no meio da vegetação. Destacaram ainda duas espécies de plantas em extinção que fazem parte da biodiversidade do parque: a Braúna e o Palmito Juçara.  Na fauna eles ressaltaram o mico-leão-dourado e algumas espécies de cobras e répteis.  Durante os 20 minutos de caminhada no Parque Natural Municipal Córrego da Luz, os olhares dos jovens ficaram atentos na busca de animais e de espécies diferentes de plantas. “Com estes conhecimentos valorizamos o que temos ao nosso redor”, disse o estudante do 9º ano do Ensino Médio, Evandro Aguiar. Já o aluno do 8º ano, Matheus Lopes, informou que sempre costuma ir para serra e gosta bastante de estar em contato com a natureza. “Aqui pudemos conhecer algumas espécies diferentes”.  De acordo com o diretor do Departamento de Meio Ambiente, Luizmar Mozer, os encontros foram bem produtivos. “As dúvidas surgiram e puderam ser esclarecidas pelos nossos profissionais. Com certeza muitos saíram com várias informações novas”. Estas foram as primeiras visitações após o parque ter sido criado.  AÇÕES – As atividades em comemoração ao Dia Internacional da Biodiversidade foram realizadas na Escola Agrícola e no CIEP Brizolão 459 Municipalizado José Bicudo Jardim.

Projetos da Secretaria de Assistência Social são destaque na Feira Cultural

Os participantes de alguns projetos da Secretaria de Assistência Social fizeram bonito na Feira Cultural, realizada nesta quarta-feira, 21, em Casimiro de Abreu. Capoeira, Dança, Trinca-lata e Arte em Fibra estiveram presentes no evento com apresentações que encantaram o público presente. A secretária de Assistência Social, Rosana Lélia, esteve presente na Feira durante toda a manhã e elogiou a participação dos integrantes do projeto. “Nossos jovens se destacaram nas apresentações. Todas foram muito bonitas de ver”. Ela cita ainda a importância dessa participação. “Essas apresentações tornam nossos projetos ainda mais conhecidos. Para os participantes é importante essa visibilidade”.

Prefeito Antônio Marcos inaugura Academia Popular em Barra de São João

Local, que já estava em funcionamento, possui aparelhos modernos de aço inoxidável e atende a 200 alunos O prefeito Antônio Marcos inaugurou na noite da última quinta-feira, dia 22, a Academia Popular de Barra de São João. Localizada na Rodovia Amaral Peixoto (RJ-106), nº 1.657, o espaço, que já estava em funcionamento, possui aparelhos modernos de aço inoxidável, resistentes à maresia, que irão contribuir para aperfeiçoar o condicionamento físico da comunidade e, consequentemente, proporcionar melhor qualidade de vida a todos. Esta é a quarta academia popular que a Prefeitura inaugura. Os distritos de Rio Dourado, Professor Souza e Casimiro de Abreu também possuem um local adequado para malhação atendendo, juntas, cerca de 300 pessoas. "Trata-se de um momento importante para o esporte do município. Estamos implantando mais uma academia popular cumprindo a nossa cartilha de governo. Agora os quatro distritos possuem um local adequado para a prática de atividade física gratuitamente. Fazer exercícios físicos é importante para a saúde", contou Antônio Marcos. O secretário de Esporte e Lazer, Robson Mangifeste, aproveitou a oportunidade pedindo que os frequentadores zelem pelo espaço e aparelhos. "Não é porque o equipamento é público tem que ser usado de qualquer maneira. Temos um gasto muito alto na manutenção dos aparelhos. Cuidem como fosse de vocês", observou o secretário, destacando que foram investidos cerca de R$ 300 mil em equipamentos no local. Já o subsecretário Leandro Ramos fez a apresentação de toda a equipe da unidade. Ao todos, seis profissionais capacitados estarão à disposição dos frequentadores das aulas de musculação. "Todas as vagas já foram preenchidas, mas a Secretaria de Esporte está se organizando para abrir novas vagas. Temos mais de 40 pessoas na fila de espera. Nosso objetivo tem sido investir no esporte e no incentivo à prática de atividades físicas, que sabemos que é essencial para o bem-estar, qualidade de vida e prevenção de diversas doenças”, frisou. A aluna Regina Célia, moradora do bairro Peixe Dourado II, estava presente na solenidade de inauguração entusiasmada com a oportunidade de iniciar as atividades físicas no local. "Estou praticando esporte para sair do sedentarismo. Quero frequentar a academia durante todos os dias da semana para cuidar da saúde. Faça caminhada pela manhã e a musculação, a partir de agora, irá complementar minhas atividades físicas. Barra de São João precisava de um espaço como este", disse.    A Academia Popular de Barra de São João funciona de segunda a sexta-feira das 7h às 11h e das 17h às 21h. Os interessados devem ir até o local e levar os seguintes documentos para inscrição: xerox da Carteira de Identidade, CPF, comprovante de residência, uma foto 3x4 e atestado médico atualizado. PRESENÇAS - Estiveram presentes no evento o vice-prefeito, pastor Zedequias da Costa, o presidente da Câmara Municipal Alessandro Macabu Araújo (Pezão), os vereadores João Medeiros e Lázaro Mangifeste, secretários municipais e membros da sociedade civil. INVESTIMENTOS - A Prefeitura oferece aos moradores de Barra de São João 10 modalidades esportivas por meio do Projeto 'Prodesporte para Todos', tais como, futebol de campo, futsal, vôlei, basquete, handebol, remo, jiu-jitsu, judô, ginástica e academia popular. Cerca de 350 crianças são assistidas pelos projetos. Recentemente foram adquiridos 20 camas elásticas para incrementar as aulas de ginástica no Ginásio Poliesportivo. Também houve investimento no Estádio Canutão, que recebeu nova pintura e instalação de refletores.

As Experiências Nos Ensinam

“Tanto sei estar humilhado como também ser honrado; de tudo e em todas as circunstâncias, já tenho experiência, tanto de fartura como de fome; assim de abundância como de escassez; tudo posso naquele que me fortalece” (Filipenses 4:12, 13).

“Algumas pessoas aprendem de suas experiências, outras nunca se recuperam delas.”

Que lição temos tirado de tudo que fazemos e de tudo que acontece conosco? Temos crescido com as experiências bem sucedidas? Temos buscado consertar as nossas atitudes devido aos fracassos? Ou simplesmente comemoramos e murmuramos?

Quando colocamos nossas vidas no altar de Deus, sempre temos excelentes oportunidades de crescimento espiritual. Somos abençoados com nossos acertos e com os erros também, porque o Senhor sempre tem coisas a nos ensinar.

Se ouvimos a voz de Cristo, nossos dias são mais abençoados e a nossa vida mais feliz. Através de Sua Palavra sabemos a melhor decisão a tomar, o melhor caminho a seguir, o momento de insistir e o momento de esperar com paciência. Ele nos guia e os resultados são sempre proveitosos. Não temos motivos para queixas e nem para decepções. Nosso coração está sempre cheio de regozijo e os nossos dias são sempre ensolarados.

Quando não valorizamos as nossas experiências com Deus, deixamos passar todas as oportunidades de uma maturidade espiritual mais consistente e as frustrações espirituais serão sentidas por longo tempo ou por toda a vida. Recordaremos os insucessos e o fato de que poderíamos tê-los evitado, simplesmente ouvindo a voz de Deus e seguindo o caminho por Ele ensinado nas Sagradas Escrituras.

É necessário que aprendamos com as nossas experiências, sejam elas boas ou más. Coloquemos tudo diante do Senhor e sejamos gratos… e cresçamos… e sejamos muito felizes.

O Arrebatamento 3 Dublado

O Arrebatamento 2 - Filme Evangélico.avi

Mulheres eram mantidas em cativeiro com cordas e correntes, diz polícia em Ohio

À rede NBC, chefe policial de Cleveland disse acreditar que reféns só tiveram permissão de sair ocasionalmente para o quintal nos quase dez anos de seu sequestro

O chefe da polícia de Cleveland, Michael McGrath, disse que as três mulheres encontradas na segunda-feira à noite eram mantidas em cativeiro com cordas e correntes na casa do Estado de Ohio onde ficaram por cerca de uma década. À rede NBC, McGrath afirmou que os investigadores acreditam que elas tinham permissão de sair ocasionalmente para o quintal. De acordo com ele, as três mulheres estão em boas condições "considerando as circunstâncias".

AP

Pôster sobre desaparecimento ainda é visto em árvore do lado de fora da casa de Amanda Berry, em Cleveland

O ex-motorista de ônibus escolar Ariel Castro, 52, que é proprietário da casa em que as mulheres foram encontradas, foi preso em um McDonald's depois de fugir do bairro. Seus dois irmãos, Pedro, 54, e Onil, 50, também estão sob custódia policial, mas não está claro como foram presos.  Ariel foi indiciado nesta quarta por rapto e estupro .

Em uma declaração, o diretor de saúde pública de Cleveland, Martin Flask, afirmou que nenhum resto humano foi encontrado na residência depois de uma "busca meticulosa". A polícia informou que realiza buscas em outras propriedades.

Em sua entrevista ao Today Show, da NBC, McGrath rejeitou as alegações dos vizinhos de que a polícia não investigou completamente informações sobre atividades suspeitas no número 2.207 da Avenida Seymour, que fica em um distrito operário habitado majoritariamente por porto-riquenhos na cidade de Cleveland.

Ele afirmou ter "absoluta" certeza de que a polícia não perdeu oportunidades de encontrar as mulheres durante os anos em que ficaram desaparecidas. Os vizinhos disseram às organizações de notícia que fizeram várias chamadas à polícia sobre a casa, para relatar mulheres chorando por ajuda e ruídos de batidas em portas.

McGrath também não confirmou informações de que as raptadas ficaram grávidas várias vezes. Ao mesmo tempo, a polícia confirmou que Jocelyn, uma menina de 6 anos descoberta com as três mulheres, é filha de Amanda Berry. A menina aparentemente foi concebida e nasceu enquanto a mãe estava em cativeiro.

Aos 27 anos, Amanda, que desapareceu em 2003 às vésperas de completar 16 anos, fugiu com a ajuda do vizinho Charles Ramsey , que a ouviu gritando enquanto seu suposto sequestrador estava fora de casa. Quando a polícia chegou ao local, também encontrou Gina DeJesus, 23, e Michelle Knight, 32, na casa. Gina desapareceu aos 14 anos em 2004, enquanto Michelle sumiu em 2002, aos 21 anos.

AP

Combinação de fotos divulgada pela polícia mostra (E para D) Onil Castro, Ariel Castro e Pedro Castro, suspeitos pelo sequestro de três mulheres em Cleveland

À Associated Press, o vizinho Israel Lugo disse que Ariel Castro identificou Jocelyn como "a filha de sua namorada" quando brincavam em um parque na semana passada. Residentes disseram que o ex-motorista de ônibus, que era um amigo da família DeJesus, participou de uma vigília com velas no ano passado por Gina .

Anthony, filho de 31 anos de Ariel Castro, escreveu uma matéria sobre o desaparecimento de Gina em 2004, quando era um estudante de jornalismo na Universidade Bowling Green, tendo entrevistado a mãe da jovem.

Na terça, ele disse ter "ficado sem palavras" por saber que membros de sua própria família eram suspeitos pelo crime. Ao site do jornal britânico Daily Mail, ele afirmou que seu pai trancava com cadeados as portas do porão, do sótão e da garagem de sua casa e não deixava mais ninguém entrar.

Anthony Castro disse na entrevista que, há poucas semanas, seu pai o perguntou se ele acreditava que o sequestro de Amanda Berry seria algum dia solucionado. "Se for verdade que ele a sequestrou e a forçou a fazer sexo com ele e a ter seu filho, e a manteve escondida e longe da luz do sol, então ele realmente tirou a vida dessas meninas. Ele não merece mais ter a sua própria vida. Ele merece ficar atrás das grades pelo resto de sua vida. Estou feliz que elas estejam vivas", disse.

Confiança

Ariel Castro nasceu em Porto Rico e era proprietário da casa na Avenida Seymour desde 1992. A polícia já havia ido à casa dele em duas ocasiões. Uma em 2000, quando ele contatou policiais para informar sobre uma briga de rua, e em 2004, após ele ter esquecido uma criança em um ônibus escolar - o que pode ter colaborado para sua demissão no cargo de motorista. Uma investigação sobre o incidente determinou que não houve indícios de um crime.

"Ele é alguém para quem você olha e depois olha para o outro lado, porque não faz nada que não seja normal. Não tem nada de empolgante sobre ele", disse Ramsey em entrevista a uma emissora de TV local.

Um tio dos três irmãos, que é dono de um mercearia na vizinhança, afirmou em entrevista a uma emissora local que Gina era uma amiga da família e que seu sobrinho era "alguém que todos achavam uma ótima pessoa". Gina era amiga de Arlene Castro, filha de Ariel.

Juan Perez, de 27 anos, que cresceu na vizinhança, disse que achava Castro "um sujeito divertido" e que os pais que moravam na região achavam-no uma pessoa confiável.

O filho de Ariel Castro afirmou suspeitar que seu pai pode ter sequestrado Gina, sua vítima mais jovem, com facilidade, porque ela era, na ocasião, a melhor amiga de sua filha Arlene. Ele acredita que a então adolescente pode ter aceitado uma carona de Ariel em vez de ter de voltar para casa do colégio a pé.

O filho, cuja relação com o pai estava estremecida após ele ter se separado de sua mãe há mais de uma década, conta que ele era um homem violento. De acordo com o filho, Ariel chegou a espancar sua mãe pouco após ela ter se submetido a uma cirurgia cerebral. Registros judiciais mostram que Ariel foi acusado em 2005 de haver atacado sua ex-mulher, Grimilda Figueroa.

De acordo com o jornal local The Cleveland Plain Dealer, Grimilda, que morreu no ano passado, sofreu, na ocasião, ferimentos múltiplos, como costelas quebradas, um dente perdido e um coágulo no seu cérebro.